"La genética nos da una 'medicina de precisión': diagnosticar y tomar decisiones basadas en el ADN del paciente"

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La investigación en genética es un campo abonado para la ciencia ficción: hemos visto en muchas películas como las cadenas de ADN en las que los ácidos nucleicos (esas bolitas que forman la conocida doble hélice) se ordenan y reordenan para crear un virus mortal o una nueva raza de superhéroes.

Sin llegar a los superhéroes, es cierto que la genética abrió las puertas, entre otras cosas, a una medicina hiperpersonalizada, en la que nuestro genoma le diga a los médicos qué enfermedades nos amenazan a cada uno antes de llegar a padecerlas, o en la que unos padres portadores de una enfermedad puedan evitarle a su descendencia la misma patología.

Y esto ya es una realidad cotidiana: la Seguridad Social en España ya cuenta con unidades de análisis genético en las que se asesora a pacientes y a sus familiares que buscan saber si una enfermedad que afecta a uno de ellos puede afectar también a los demás, y qué medidas pueden tomar para evitarlo.

La Seguridad Social en España ya cuenta con unidades de análisis genético en las que se asesora a pacientes y a sus familiares

En medio de esta dualidad de presente y futuro, los investigadores avanzan para descubrir y aprovechar todas las posibilidades que tiene el estudio de nuestros genes, y de los genes de otros organismos a nuestro alrededor, como por ejemplo de los alimentos que consumimos. Los transgénicos u OGM no terminan de implantarse en Europa a causa de la fuerte oposición pública (y, por tanto, política), pero la comunidad científica no se cansa de decir que son tan seguros como lo son los cultivos convencionales.

Más allá de los transgénicos, la ingeniería y la investigación genética son un campo científico fructífero y también un sector económico al alza: técnicas de diagnóstico, medicina personalizada, mejora agrícola y todas las herramientas para extraer, conservar y analizar la enorme cantidad de datos que guardamos en nuestro genoma son algunas de las oportunidades de negocio que trae consigo este campo de investigación.

Hemos hablado con Álida Ballester, responsable de Sistemas Genómicos, una empresa española que se dedica a la investigación en el campo de la genética.

Decíamos que la investigación genética no es algo nuevo, pero para muchos no está del todo claro a qué se dedica concretamente un científico que trabaje en este área. ¿Qué podemos hacer ahora gracias a la genética que antes no podíamos?

La genética nos ha dado la posibilidad conocer la secuencia de los ácidos nucleicos, es decir, nuestro ADN, y eso la ha convertido en una herramienta indispensable en el área de la medicina. Esto ha sido posible gracias a los avances que se han producido en métodos de secuenciación automatizados y, a gran escala, a lo que conocemos como secuenciación masiva o NGS.

Estos avances son fundamentales, ya que nos permiten estudiar muchísima información, posiblemente relacionada con enfermedades, y hacerlo en menos tiempo y por mucho menos dinero.

Álida Ballester, responsable de Sistemas Genómicos

¿Cómo aprovecháis vosotros toda esta información?

Lo que hacemos es buscar y detectar alteraciones a nivel genético y cromosómico a través de distintas tecnologías, con el objetivo de encontrar la causa genética de la enfermedad de un paciente y asesorar a su familia sobre el riesgo de tener descendencia afectada por esa enfermedad. Así podemos ayudar al diagnóstico prenatal y al de los propios pacientes.

Nosotros (yo, los lectores), como ciudadanos de a pie, ¿de qué forma nos estamos beneficiando de los adelantos científicos en este campo?

La investigación relacionada con el descubrimiento de genes asociados a determinadas patologías, así como los cambios en esos genes que mejoran el efecto de los tratamientos han llegado ya a la población.

De hecho, ya existen y se aplican pruebas que ayudan a detectar el origen genético de determinadas enfermedades, o que analizan nuestros antecedentes familiares y nos permiten cambiar de hábitos de vida o tomar decisiones respecto a nuestra descendencia para evitar desarrollar esas mismas enfermedades. Se aplican ya (y son muy útiles) tanto en la detección precoz de patologías como en su prevención.

En el campo de la biomedicina, hablamos de una medicina personalizada, pero vosotros lo llamáis 'medicina de precisión'. ¿Qué es esto?

[...] nos permite conocer la máxima información de cada célula cancerígena, incluso desde las primeras etapas del cáncer

En la medicina hay un cambio de paradigma gracias a la enorme posibilidad de diagnóstico de enfermedades genéticas utilizando la secuenciación masiva del ADN. A la vez, buscamos que los médicos tengan la información más precisa posible a la hora de tomar decisiones clínicas, incluyendo el momento de prescribir el tratamiento que sea lo más ajustado posible a cada paciente.

Esto es lo que llamamos medicina de precisión, que empieza a ser una realidad en la mayoría de las especialidades médicas, particularmente en la oncología.

De hecho, precisamente en oncología tenemos la capacidad de examinar desde una mutación concreta hasta el exoma entero [exoma es la parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los genes que formarán parte del ARN]. Esto nos permite conocer la máxima información de cada célula cancerígena, incluso desde las primeras etapas del cáncer.

Trabajáis también en temas agrícolas, ¿en qué consiste la investigación genética en este campo?

Lo que hacemos en la parte agroalimentaria son actividades como la detección de transgénicos, autentificar que una especie animal o vegetal sea efectivamente la que dice su productor o vendedor, detectar la presencia de alérgenos o de microorganismos en alimentos... Todo esto sirve para evitar fraudes en la industria alimentaria.

Recientemente, gracias a lo que comentábamos antes de la posibilidad de realizar secuenciación masiva, estamos trabajando para detectar características interesantes en nuevas variedades agrícolas: que sean más productivas, que resistan bien las sequías, que sean inmunes a enfermedades o plagas...

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También tenéis una unidad de bioinformática, ¿en qué consiste el trabajo que desarrollan en esa unidad? ¿Cómo se unen dos disciplinas que parecen tan alejadas como la biología y la informática?

La Unidad de Bioinformática, una de las primeras en España, es de suma importancia: las técnicas de secuenciación masiva arrojan millones de datos en códigos complejos, fruto de la secuenciación del código genético, y la labor de los expertos bioinformáticos consiste en desarrollar procesos de análisis con los que filtrar la información relevante y eliminar la que no aporta nada al diagnóstico o al estudio en cuestión.

Es decir, que su trabajo facilita las tareas del grupo de expertos en diagnóstico genético, que dan sentido a los datos generados.

El futuro de la investigación genética no tiene límites conocidos en estos momentos

¿Cuál es el futuro en el campo de la investigación genética? ¿Llegaremos efectivamente algún día a diseñar nuestro ADN?

El futuro de la investigación genética no tiene límites conocidos en estos momentos. Quedan muchas líneas de investigación por avanzar y seguirán surgiendo nuevos retos que abordar. La medicina personalizada y de precisión es una de ellas, y esta sí que la veremos en un futuro próximo.

Por último, ¿cómo veis el sector en el aspecto económico y empresarial en España? ¿Es un negocio que va en aumento?

El mundo de la genómica está siendo cada vez más accesible, ya que los profesionales tienen cada vez más formación al respecto, conocen mejor las posibilidades que se les ofrece, cómo se pueden aplicar y cómo pueden ayudar a la sociedad con este conocimiento. Todo esto hace que de forma indirecta aumente el interés por este ámbito y los estudios que desarrolla.

Por otro lado, también el paciente tiene a su alcance más información gracias a los medios de comunicación, por lo que muchas veces son ellos mismos los que reclaman o sugieren la posibilidad de realizarse un estudio genético. Sin duda, la tecnología avanza a un ritmo vertiginoso, haciendo que todo sea más práctico, más rápido y más económico.

Imágenes | Sistemas Genómicos
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