El análisis de nuestro genoma mediante inteligencia artificial desvela la huella de un ancestro humano desconocido

Un equipo de investigadores de organismos académicos de España y Estonia han realizado un análisis computacional del genoma humano actual, recurriendo a la combinación de algoritmos de deep learning y métodos estadísticos, que les han llevado a localizar el rastro de una especie humana aún desconocida.

Dicho ancestro, según los resultados del estudio publicados en la revista 'Nature', sería un híbrido de neandertales y denisovanos, y hace 40.000 años se habría cruzado a su vez con los primeros Homo Sapiens que abandonaron África en dirección a Asia. Ahora, sus huellas genéticas podrían encontrarse aún en los humanos de Oriente.

Los resultados de este estudio implicarían, según afirman los investigadores, que la existencia de humanos híbridos no constituyó un hecho aislado, sino que formaron parte de un proceso amplio de introgresión.

"Nuestra teoría encaja con el ejemplar híbrido descubierto recientemente en Denisova, pero aún no podemos descartar otras posibilidades", comenta Mayukh Mondal, investigador en la Universidad de Tartu y anteriormente investigador en el IBE.

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Hasta ahora, la existencia del tercer antepasado era sólo una teoría que explicaría el origen de algunos fragmentos del genoma humano actual, pero ha sido el uso del deep learning lo que ha permitido pasar del ADN a la demografía de las poblaciones ancestrales.

El problema al que se enfrentaron los científicos del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona (CNAG-CRG) y el Instituto de Genómica de la Univ. de Tartu (Estonia) fue la complejidad de los modelos demográficos analizados, muy superior a la esperada.

Hasta hace poco "no existían herramientas estadísticas para su análisis", pero esta investigación ha recurrido "por primera vez el deep learning para explicar la evolución humana, abriendo la puerta a que esta tecnología se extienda a otras preguntas en biología, genómica y evolución". Así, según reza el artículo de 'Nature':

"Hemos desarrollado una nueva metodología para comparar estadísticamente los modelos demográficos complejos [que] aprovecha las capacidades no lineales del deep learning para identificar patrones".

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El algoritmo usado "imita la manera en que funciona el sistema nervioso de los mamíferos, con diferentes neuronas artificiales que se especializan y aprenden a detectar en los datos aquellos patrones que son importantes para llevar a cabo una tarea determinada", según explica Òscar Lao, investigador principal en el CNAG-CRG.

"Nosotros hemos usado esta propiedad para hacer que el algoritmo aprendiese a predecir la demografía humana usando genomas obtenidos a través de cientos de miles de simulaciones.

Cada vez que realizamos una simulación estamos recorriendo un posible camino de la historia de la humanidad.

De entre todas las simulaciones, el deep learning nos permite fijarnos en la que hace que el puzzle ancestral encaje".