Ya puedes secuenciar todo tu genoma por menos de lo que vale un móvil de gama alta

En 2003, secuenciar por primera vez el genoma costó más de 2.700 millones de dólares. 15 años después, Veritas Genetics acaba de anunciar que a partir de ahora se podrá conseguir por solo 599 dólares. Hoy por hoy, sale más caro comprar un teléfono de alta gama que secuenciar por completo tu ADN.

Estamos ante el último paso de una tendencia que arrancó en 2007 con Knome, el primer producto de secuenciación de consumo a 350.000 dólares el análisis y que parecía consolidarse gracias, precisamente, a Veritas cuando en 2016 bajó, por primera vez, de la barrera psicológica de los 1000 dólares.

Este es un claro ejemplo de cómo la tecnología se está haciendo cada vez más barata, pero también es una muestra de cómo la industria de la genética de consumo busca (casi desesperadamente) un modelo de negocio que le permita seguir viva.

¿599 dólares? ¿No había análisis de ADN por menos de 100?

Esto puede resultar confuso. Es cierto que en los últimos años, las pruebas de ADN de compañías como 23andMe, MyHeritage o AncestryDNA han inundado el mercado a precios muy bajos. Sin embargo, no hablamos de lo mismo. Estas compañías utilizan lo que se conoce como genotipado; es decir, sus análisis solo 'decodifican' una serie muy concreta de genes que conocemos y tienen interés clínico.

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En el caso de 23andMe, por ejemplo, por 199 dólares analiza la predisposición genética de una persona a desarrollar 12 enfermedades diferentes que incluyen el Alzheimer, el Parkinson, la celiaquía o determinadas variantes del cáncer de mama. Otras pruebas centras en los ancestros buscan mutaciones específicas de determinadas comunidades étnicas concretas.

En cambio, Veritas, ofrece información sobre más de 200 afecciones de salud, 80 genes y 40 afecciones genéticas que pueden transmitirse a los hijos (como la fibrosis quística, la sordera congénita o la enfermedad de Tay-Sachs). Además, hace un estudio pormenorizado sobre la eficacia con la que se metabolizan 170 medicamentos.

Y es que secuencias el genoma es algo distinto. Si con el genotipado podemos ver qué pone en algunos extractos seleccionados del enorme libro de la vida, con una secuenciación como la que ofrece Veritas Genetics podemos ver todas y cada una de las páginas (notas a pie de página incluídas). El problema es que es tanta información que no sabíamos muy bien qué hacer con ella.

El negocio está en la subscripción

De hecho, era demasiada información hasta para procesarla: Veritas Genetics ha podido reducir el costo de la secuenciación gracias a que han conseguido automatizar la interpretación de datos geneticos con aprendizaje automático y herramientas como DeepVariant de Google. Sin embargo, no es suficiente.

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Este era el verdadero cuello de botella: la mayor parte de datos genéticos no son realmente útiles para los consumidores finales si no descubrimos cómo convertir esa información en un consejo médico viable. Podemos usar el aprendizaje automático para procesar la información, pero sin médicos y expertos capaces de entender y usar los datos, el producto tiene poco sentido.

Tanto es así que en los últimos meses la tendencia de las grandes empresas de secuenciación genética de consumo como Helix o Color Genomics ha ido pivotando hasta convertirse en proveedores de servicios para terceros (hospitales, aseguradoras, etc...). El consumidor final es un cliente difícil.

¿Por qué esta jugada de Veritas, entonces? Porque busca un nuevo modelo de negocio. Según ha explicado la compañía, los 599 dólares permiten costear los gastos de la secuenciación, pero esperan ganar dinero con un servicio adicional que, por una suscripción mensual, permita recibir boletines periódicos sobre el genoma actualizados al ritmo de la investigación genética. Nadie tiene claro cuál será el futuro de la idea, pero si ayuda a "democratizar" las técnicas de ADN, bienvenido sea.